Синдрома Гиппеля-Линдау и его лечение у ребенка хирургическим способом

Синдрома Гиппеля-Линдау и его лечение у ребенка хирургическим способом

Синдрома Гиппеля-Линдау и его лечение у ребенка хирургическим способом

Этиология

Болезнь Гиппеля-Линдау — это патология, для которой характерен опухолевый рост в разных органах и тканях. Чаще всего поражается сетчатка, различные отделы головного и спинного мозга (в основном, мозжечок, отвечающий за координацию движений), где образуются гемангиомы (опухоли сосудистого происхождения и, как правило, доброкачественного характера). Также при данном заболевании часто возникают рак почек и феохромоцитомы надпочечников (новообразования, которые относятся к гормонально активным).

Заболевание было описано впервые в начале 20 века немецким офтальмологом Евген фон Гиппелем и шведским патологоанатомом Арвидом Линдау.

Причина возникновения данной патологии – генетическая. Заболевание достаточно редкое, наследуется по аутосомно – доминантному признаку и передача болезни происходит из-за мутации гена, расположенного на коротком плече хромосом третьей пары и отвечающего за угнетение опухолевого роста. Проявления данной патологии при наследственной анамнезе начинаются обычно уже к 20 годам жизни.

Первые признаки болезни появляются, в большинстве случаев, в подростковом периоде, когда возникают многочисленные аномалии развития сосудов и капилляров сетчатки, мозжечка и спинного мозга. Первоначально поражаются глаза, где возникают кровоизлияния и множественные гемангиомы, которые могут приводить к отслойке сетчатки. Ангиоматоз сетчатки возникает в 75% случаев данной патологии и считается ее маркером.

Синдрома Гиппеля-Линдау и его лечение у ребенка хирургическим способом





При поражении мозжечка и возникновении в нем кист и сосудистых опухолей появляются мозжечковые расстройства, которые проявляются головными болями, головокружениями, нарушениями координации движений. При кровоизлиянии в область задней черепной ямки может возникать клиника внутричерепной гипертензии. При повреждении структур спинного мозга (в случае ангиоретикуломы) будут наблюдаться боли в области корешков, выпадение сухожильных рефлексов и нарушения чувствительности.

На кожных покровах могут возникать многочисленные гемангиомы, расположенные чаще всего на лице, иногда на туловище и конечностях. Из паренхиматозных органов, как правило, поражаются почки, в паренхиме которых возникают гемангиобластомы или карциномы. Реже в патологический процесс вовлекается поджелудочная железа (образуется гемангиома). У приблизительно 10% больных наблюдаются феохромоцитомы надпочечников. Если болезнь Гиппеля-Линдау проявляется рано, еще в детском возрасте, то для нее типично ранее начало неврологических поражений в сочетании с патологическими изменениями в глазных яблоках.

Для полного уточнения диагноза и выявления всех патологических локализаций используют компьютерную томографию (КТ), ядерно-магнитную резонансную томографию, ультразвуковое исследование, ангиографию.

Синдрома Гиппеля-Линдау и его лечение у ребенка хирургическим способом

Применение КТ позволяет выявить формы, протекающие без симптомов или малосимптомно. А также выявить ранние стадии заболевания, которые еще подлежат успешному лечению. Наличие у детей и подростков ангиоматоза сосудов сетчатки – это показание к обязательному проведению КТ, особенно при соответствующем семейном анамнезе болезни. Использование внутривенного контрастного вещества при данном исследовании позволяет дифференцировать сосудистые и кистозные новообразования. Ангиография позволяет получить более полную информацию об образовании, его источнике, размерах, проникновении в соседние органы и сосуды. Больным с выявленной патологией рекомендуются обязательные ежегодные плановые обследования для раннего обнаружения опухолевого роста и, соответственного, как можно более раннего начала лечения.





Этиологического лечения данной патологии нет, заболевание принципиально неизлечимо, используется симптоматическая терапия и коррекция отдельных проявлений. Необходимо учитывать количество опухолей, их размеры и локализацию. Учитывая постоянный риск нового роста, добиться полного удаления всех новообразований невозможно, поэтому лечению подлежат те, которые быстро растут и вызывают клинические проявления. При больших размерах они подлежат хирургическому удалению, при малых – используется лазерокоагуляция. Также по показаниям проводят симптоматическую терапию.

Прогноз болезни неблагоприятный, средняя продолжительность жизни около 40-50 лет. Больные погибают от разрыва гемангиом и аневризм, которые сопровождаются кровоизлияниями в головной мозг и другие органы.

Синдрома Гиппеля-Линдау и его лечение у ребенка хирургическим способом

Пример клинического случая лечения синдрома Гиппеля-Линдау у ребенка

Как пример успешного лечения данной патологии, приводим опыт хирургического удаления гемангиобластомы шейного отдела спинного мозга на уровне С5-С7. Новообразование по расположению было экстрамедуллярным интрадуральным.



Имеется пациентка Н., 12 лет, которая предъявляет жалобы на боли в области правого плеча, непостоянного характера, длительностью около 4-х недель. При клиническом осмотре ребенок в ясном сознании, зрачки равновелики, реакция на свет одинакова, без нистагма. Иннервация лица не нарушена. Движения, как активные, так и пассивные в конечностях выполняются без ограничения. Сухожильные рефлексы усилены справа, выше с нижних конечностей, отмечается снижение справа в кисти мышечной силы до четырех баллов и увеличение чувствительности также справа сегментарно по С5, С6 корешкам. Не измены рефлексы с брюшины.



Пациентка была обследована дополнительно. На ультразвуковом исследовании внутренних органов патологии не обнаружили. Также ничего не было найдено при осмотре нейроофтальмологом (проблем с сетчаткой не обнаружено). В результате проведения магнитно-резонансной томографии с дополнительным контрастированием выявили патологическое новообразование, которое было расположено экстрамедуллярно – интрадурально на уровне 6 и 7 шейных позвонков.

Синдрома Гиппеля-Линдау и его лечение у ребенка хирургическим способом

Опухоль имела округлую форму, четкие контуры, равномерно накапливала контраст, с размерами 0.4*0.18*0.12 см. Располагаясь перед спинным мозгом и немного справа, она вызывала сдавление спинного мозга и смещала его кзади и влево. Ток спинномозговой жидкости при этом был нарушен. В межпозвоночные отверстия образование не проникало.



При хирургическом лечении ставилась цель полностью удалить опухоль. На операции был использован доступ сзади и справа, рассечены дуги 6 и 7 шейных позвонков и разрезана твердая оболочка спинного мозга. При этом обнаружено новообразование узловой формы, расположенное вентрально, имеющее капсулу, плотную консистенцию, розовый цвет. Опухоль сдавливала спинной мозг и смещала его кзади и влево. Размеры узла 4.5 *2 см, верхний край располагался выше корешка 6 шейного сегмента справа, нижний край находился ниже корешка 7 шейного сегмента справа. Новообразование имело многочисленные кровеносные сосуды и также отмечалось ее частично сращение с корешком справа 6 шейного позвонка.



Далее, при помощи оптики и микротехники, опухоль отделили от корешков 6 и 7 шейных сегментов спинного мозга. Так как она имела большие размеры, то была удалена поэтапно, чтобы не повредить спинной мозг при одномоментном удалении. Был использован способ тотального иссечения при помощи рассечения на куски.

В дальнейшем, после операции, был наложен жесткий воротник и шейный отдел был иммобилизирован. В плане послеоперационных последствий у пациентки наблюдался парез правой руки, который исчез через месяц после оперативного вмешательства. В настоящее время никаких неврологических симптомов у ребенка не отмечается.



При гистологическом исследовании удаленного фрагмента было выяснено, что он представляет собой гемангиобластому. Предварительно, из собранного анамнеза, установлено, что отцу данной пациентки в 2007 году удалили кистозную опухоль мозжечка, которая также оказалась гемангиобластомой по результатам гистологического исследования.

Синдрома Гиппеля-Линдау и его лечение у ребенка хирургическим способом

На компьютерных томограммах головного мозга, которые предоставлены отцом, в области червя, левой половины мозжечка, латеральной части правой половины, а также на дне четвертого желудочка видны полости неровной формы. Желудочки мозга при этом расширены и имеются признаки внутричерепной гипертензии. После сравнения обоих образцов они оказались полностью идентичны по клеточному составу. Таким образом, данный клинический случай полностью подтверждает то, что при синдроме Гиппеля-Линдау имеется семейный характер передачи опухолевого роста гемангиобластомы. Запланировано обследование пациентки и ее отца для проведения картирования набора хромосом в генетическом центре.





При выставлении диагноза гемангиобластомы данные пациенты и их близкие родственники подлежат обследованию в Медико-генетическом центре из-за наследственной природы данной патологии. При подтверждении диагноза генетиками им необходимо обязательно проходить ежегодные обследования для обнаружения ранних стадий патологических образований и более успешного их лечения. Учитывая то, что для данной патологии характерно поражение многих органов и систем, просто необходимо обследовать головной и спинной мозг, сетчатку глаз, почки, надпочечники и другие паренхиматозные органы.

Здравствуйте. Меня зовут Полина. Услышав однажды истину, что педиатр – главный врач для любой семьи с маленькими детьми, я поняла, что мне есть к чему стремиться.

О admin

x

Check Also

Симптомы и признаки ларингита у новорождённых, грудничков и детей старшего возраста в зависимости от формы и стадии развития заболевания

Ларингит у детей: особенности и признаки заболевания При лечении ларингита у детей следует придерживаться некоторых правил, чтобы не ухудшить ситуацию. Для этого заболевание необходимо безошибочно и своевременно диагностировать, ведь общие симптомы похожи на другие виды ОРВИ.